PENYAKIT HERMAPRODIT

PENYAKIT HERMAPROODIT

A.     PENGERTIAN

Perkataan “hermafrodit” berasal dari mitologi Yunani sebagai gabungan “Hermes” (ialah dewa pencipta atletik dan filsafat ajaib) dan “Aphroditus” (ialah dewi percintaan). Ditinjau dari perkembangan embrio, sesungguhnya setiap orang memiliki juga sifat-sifat dari jenis kelamin yang berlawanan dalam tingkat rudimenter. Sampai umur 7 minggu setelah fertilisasi, keadaan pada dua seks itu masih sama. Kemudian dimulailah differensiasi dari alat-alat kelamin dan setelah umur kira-kira 34 minggu setelah fertilisasi, keadaan alat kelamin pada dua seks itu sesuai dengan waktu lahir. Rangsang pembentukan jenis kelamin timbul karena factor genetic, yaitu kromosom Y “(masculinizing gene)” dan kromosom X “(feminizing gene)”. Telah diketahui bahwa pada manusia kehadirannya kromosom Y benar-benar menentukan seks laki-laki. Di bawah pengaruh kromosom Y plika genitalis yang indifferen berkembang menjadi testis.

Tetapi bila tidak terdapat kromosom Y maka plika genitalis berkembang menjadi ovarium. Pada umumnya membedakan laki-laki dan perempuan itu tidak sulit. Kalau ada penis dan skrotum maka ia dinyatakan sebagai pria dan kalau kelihatan vulva dan vagina maka dia adalah wanita. Sekalipun demikian, agaknya tidak ada seorang individu yang bersifat 100% laki-laki atau 100% perempuan. Setiap orang memiliki juga sifat-sifat dari jenis kelamin yang berlawanan dalam tingkat rudimenter. Selama hal itu tidak berlebihan, ia masih dapat disebut laki-laki normal atau perempuan normal. Seorang anak kadang-kadang dapat merasakan adanya perbedaan antara dia dengan adiknya, misalnya untuk melengkapi bukti tentang adanya perbedaan itu, maka ia memerlukan menengok ke alat kelamin adiknya dan memang benar ada perbedaan. Kadang-kadang sifat-sifat jenis yang berlawanan lebih menonjol dan dapat menimbulkan keragu-raguan mengenai identitas orang tersebut. Misalnya kegemaran akan rambut gondrong dan mode uniseks dan vestitismus membantu pula mengaburkan batas-batas antara kelamin. Akan tetapi dalam hal ini biasanya jenis kelamin pelakunya masih jelas, sehingga belum dapat disebut sebagai hermafroditismus. Beberapa bentuk peralihan dapat disebut sebagai :

a.       Interseksualitas laki-laki atau feminismus

b.      Interseksualitas perempuan atau virilismus

Jika kelainan-kelainan juga menyangkut genitalia externa dan saluran-saluran kelamin karena gangguan pertumbuhan, maka disebut sebagai pseudo hermafroditismus. Jenis kelamin seseorang itu ditentukan oleh beberapa faktor :

1.      Genetic, yang mempunyai pengaruh terhadap satu sel

2.      Pengatur seks (“sex organizer”), yang berpengaruh terhadap sel sekitarnya

3.      Kelenjar-kelenjar endokrin, termasuk gonada yang berpengaruh terhadap seluruh tubuh

B.     MACAM-MACAM HERMAFRODITISME

Dapat dibedakan hermafroditisme sejati dan pseudohermafroditisme:

1.      Hermafroditisme Sejati

Hermafroditisme sejati disebut juga androgynoidismus gonadalis/ gynandroidismus gonadalis ialah keadaan bahwa suatu individu yang mempunyai baik jaringan testis maupun jaringan ovarium. Individu demikian ini yang disebut juga interseks ovotestikuler.

a.       Berdasarkan tipenya gonada dibedakan atas 3 golongan yaitu :

1.    lateral, di mana terdapat testis pada satu sisi dan ovarium pada sisi yang lain

2.    unilateral, yang memiliki ovotestis pada satu sisi dan ovarium atau testis pada sisi lain

3.    bilateral, yang memiliki ovotestis pada kedua sisi

Pada hermafroditismus sejati biasanya terdapat kelainan-kelaina pada jiwa, alat genitalia eksterna dan saluran kelamin disertai adanya gonada yang rangkap, yaitu adanya oocyt-oocyt dan tubuli seminiferi, mengandung jaringan testis dan ovarium. Pada keadaan ini secara anatomis semata-mata tidak dapat ditetapkan jenis kelamin genetiknya melainkan harus dilakukan pemeriksaan kromosom kelaminnya disertai ada atau tidaknya seks kromatin. Dengan demikian akan dapat ditentukan apakah ia seorang laki-laki yang telah mengalami feminisasi yang kuat sehingga terdapat jaringan ovarium di samping jaringan testis. Ataukah sebaliknya seorang perempuan yang telah mengalami maskulinasi yang kuat.

Suatu study dari 108 kasus hermafroditismus sejati didapatkan 59 individu 46,XX; 21 individu 46,XY; dan 28 individu mosaic (46,XX/46,XY). Berdasarkan penemuan itu tentunya ada yang seks kromatin positif dan ada yang negative.

2.      Pembentukan jenis kelamin terjadi dalam tiga tahapan :

a.       Tahapan genetic

Rangsang pembentukan jenis kelamin ditimbulkan oleh factor genetic, yaitu kromosom Y atau masculinizing gene, dan kromosom X atau feminizing gene. Kromosom Y bersifat dominant terhadap kromosom X, sehingga kombinasi XY menjadi laki-laki dan kombinasi XX menjadi perempuan.

b.      Tahapan organisasi

Setelah gonada terbentuk, ia akan mempengaruhi pertumbuhan saluran-saluran kelamin. Jost mengeluarkan hipotesa bahwa testis agaknya mengeluarkan factor inductor yang bukan androgen. Di bawah pengaruh factor inductor inilah saluran-saluran Wolff tumbuh membentuk epididimis dan ductus deferens, dan saluran-saluran Muller akan mengalami regressi dan menghilang hampir seluruhnya. Sisa-sisa saluran Muller pada jenis laki-laki hanyalah appendiks testis dan utriculus prostaticus. Apabila terbentuk ovarium, maka factor inductor ini tidak ada. Akibatnya ialah bahwa saluran-saluran Wolff mengalami regressi dan menghilang untuk sebagian besar. Saluran-saluran Muller sebaliknya tidak terhambat dan tumbuh membentuk tuba falopi, uterus dan 2/3 bagian cranial vagina. Sisa-sisa Wolff pada jenis perempuan adalah epoophoron, paroophoron, saluran-saluran Gartner dan 1/3 bagian kaudal vagina. Pengaruhnya tidak bersifat umum, melainkan unilateral. Buktinya ialah bahwa pada hermafroditismus sejati varietas unilateralis dapat ditemukan testis, epididimis dan ductus deferens di satu sisi, dan ovarium dengan tuba falopi uterus dan vagina di sisi yang lain.

c.       Tahapan endokrin

Hormon-hormon androgen yang dikeluarkan oleh testis mempunyai pengaruh tertentu terhadap daerah di sekitar sinus urogenitalis. Pada tingkatan indifferen di daerah itu nampak :

1.      Tuberculum genitale di sebelah ventral sinus urogenitalis

2.      Plicae urethrales di sebelah kanan dan kiri sinus urogenitalis

3.      Torus genitalis di sebelah lateral plicae urethrales masing-masing

Steroid-steroid androgen dari testis mempertumbuhkan tuberkulum genitale menjadi phallus. Plicae urethrales mencakup sinus urogenitalis di antaranya dan tumbuh bersatu membentuk urethra pars cavernosa, pars membranacea dan pars prostatica caudalis. Kedua torus genitalis tumbuh bersatu menghasilkan scrotum. Jika tidak terbentuk testis tetapi ovarium, maka tidak terdapat pengaruh steroid androgen. Dalam hal ini tuberculum genitale berkembang menjadi klitoris, sinus urogenitalis menjadi vestibulum, plicae urethrales membentuk labia minora dan torus genitalis menjadi labiya majora.

Pseudohermafroditisme

Individu ini mempunyai salah satu jaringan gonada, yaitu testis atau ovarium, tetapi rudimenter. Berdasarkan konstitusi kromosomnya dapat dibedakan :

1)      Pseudohermafroditisme laki-laki bersifat laki-laki (“masculinizing male pseudohermaphroditism”).

Fenotip secara umum tampak seperti laki-laki atau seperti perempuan, memiliki testis yang tidak sempurna. Alat kelamin luar meragukan tetapi kira-kira penis, payudara tidak berkembang, tubuh berambut seperti laki-laki, karyotipe 46,XY.

Ciri-ciri androgynoidismus morpho-psychologicus :

a.       gonada jelas testis

b.      genitalia externa tidak jelas laki-laki karena rangsang virilisasi lemah

c.       saluran-saluran kelamin laki-laki, namun mungkin terdapat sisa-sisa rudimenter

d.      wajahnya mempunyai ekspresi sebagai perempuan

e.       distantia intertrochanterica lebar dibandingkan dengan distantia interacromialis

f.        mungkin terdapat pertumbuhan payudara (gynaecomastia)

g.      penimbunan dan pembagian lemak seperti pada perempuan, yaitu lebih banyak di sekitar pinggul

h.      pertumbuhan otot-otot kurang sempurna

i.        jalannya seperti perempuan dan suaranya mungkin tinggi

j.        pada umumnya proporsi tubuhnya normal

k.      mungkin terdapat transvestitismus

l.        perkembangan libido terhenti pada tingkatan narsistik (aseksuil) dan ambivalen, sehingga terdapat homo-seksualitas passif

Ciri-ciri androgynoidismus genitalis

a.       habitusnya merupakan campuran antara sifat laki-laki dan perempuan, kadang-kadang sifat laki-laki lebih menonjol kadang-kadang sifat perempuan lebih tampil ke muka.

b.      Gonada jelas testis tanpa ovarium, tapi kurang sempurna karena rangsang feminisasi. Sering terdapat ectopia testis. Genitalia externa biasanya memperlihatkan hypospadia perinealis. Penisnya menyerupai klitoris yang besar. Urethra terbuka pada bagian bawah corpus penis dan tidak mengikuti seluruh penis. Kedua lipatan urethra yang tidak menutup mirip pada labia minora

c.       Scrotum mungkin terbelah dua

d.      Saluran-saluran kelamin di samping epididimis dan ductus deferens mungkin terdapat sisa-sisa saluran Muller dalam berbagai tingkatan perkembangan

e.       Tidak terdapat haid karena tidak ada jaringan ovarium

2.)    Pseudohermafroditisme laki-laki bersifat perempuan (“feminizing male pseudohermaphrodites”).

Seperti halnya dengan yang bersifat laki-laki, individu ini biasanya mempunyai karyotipe 46,XX, jadi laki-laki. Kadang-kadang ada yang merupakan mosaic 46,XY/45,X atau lainnya. Fenotip umum tampak seperti perempuan, payudara berkembang. Ada yang mempunyai kelakuan seks seperti wanita mskipun tanpa kesadaran. Gonada jelas testis tanpa jaringan ovarium tetapi kurang sempurna karena rangsang feminisasi. Penisnya mempunyai klitoris yang besar. Tidak terdapat haid karena tidak ada jaringan ovarium. Pertumbuhan rambut ketiak dan rambut kelamin amat tipis atau tidak adasama sekali. Menurut penelitian Boczkowsky (1967) dan Barclay (1966) kelainan ini herediter dan disebabkan oleh gen dominan autosomal yang dipengaruhi seks atau oleh gen resesif terangkai-X. Boczkowsky berpendapat bahwa jenis ini condong ke jenis perempuan. Oleh karena itu ia mengemukakan kemungkinan perubahan jenis kelamin individu ini menjadi perempuan yang dapat menikmati kebahagiaan perkawinan, sekalipun tidak dapat memperoleh keturunan. Perubahan jenis kelamin menjadi perempuan menurut Boczkowsky lebih beralasan pula karena pengobatan dengan androgen tidak berhasil pada TSF (androgen irresponsiveness)

Ciri-cirinya :

a.       habitusnya sering cantik seperti perempuan dengan payudara sempurna

b.      genitalia externa yang menyerupai alat-alat kelamin perempuan

c.       pertumbuhan rambut di ketiak dan mons pubis amat tipis atau tidak ada sama sekali

3)      Pseudohermafrodit perempuan

Fenotip umum seperti laki-laki, alat kelamin luar meragukan, mempunyai ovarium tetapi tidak sempurna. Ini disebabkan karena ibunya mengalami ketidakseimbangan hormone sebelum anak itu lahir. Karyotipenya 46,XX. Dapat terjadi perubahan tingkah laku seperti anak laki-laki.

                           

C.    PENYEBAB HERMAFRODITISME

Sebab-sebab terjadinya hermafroditismus terjadi karena adanya gangguan dalam pertumbuhan jenis kelamin, misalnya :

1.      Lemahnya rangsang pembentukan jenis kelamin (factor genetic)

2.      Perubahan reaksi organ-organ terhadap rangsang pembentukan jenis kelamin

3.      Perubahan-perubahan dalam keadaan biologic sekelilingnya

Hal ini dapat mengakibatkan differensiasi yang tidak sempurna dari tingkat yang ringan hingga yang berat. Misalnya : apabila rangsang maskulinasi lemah, elemen-elemen dalam cortex gonada yang membentuk tali-tali benih Pfluger tidak terhambat sehingga kita menjumpai jaringan ovarium berdampingan dengan jaringan testis. Saluran-saluran Muller juga tidak terhambat seluruhnya, sehingga sempat membentuk Tuba Fallopy, uterus dan vagina sekalipun rudimenter.

Differensiasi di sekitar anus urogenitalis tidak sempurna pula, sehingga pembentukan genitalia externa terganggu, misalnya terbentuk penis rudimenter dengan hypospadia dan scrotum bifidum. Mungkin terdapat pula sifat-sifat kewanitaan yang lain seperti pembentukan payudara, suara tinggi dsb. Ternyata pada manusia jenis kelamin laki-laki memiliki derajat evolusi yang lebih tinggi dan bersifat dominan terhadap jenis perempuan. Apabila dilakukan kastrasi pada seorang laki-laki, akan terjadi feminismus. Akan tetapi kastrasi pada seorang perempuan tidak menghasilkan virilismus, melainkan infantilismus.

Ditinjau dari sebab-sebabnya dapat kita bedakan :

1)      Interseksualitas konstitusionil

Biasanya terjadi pada tingkatan yang muda sekali, dan disebabkan karena :

a.       Gangguan pada rangsang penentuan jenis kelamin oleh kromosom Y atau X

b.      Gangguan pada tahapan organisasi (perkembangan saluran-saluran kelamin)

c.       Gangguan reaksi sel-sel dan jaringan mudigah terhadap rangsang penentuan jenis kelamin dan organisasi.

2)      Interseksualitas endokrin

Terjadi pada tingkatan yang agak lebih lanjut, pada tahapan endokrin (perkembangan genitalia externa). Disebabkan karena :

a.       Lemahnya rangsang endokrin

b.      Reaksi abnormal sel-sel dan jaringan-jaringan tubuh terhadap rangsang endokrin.

D.    PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan konseling genetika untuk penyakit yang menurun, penggunaan obat dan lingkungan yang aman pada awal kehamilan. Penanganan seharusnya dilakukan sedini mungkin saat bayi baru lahir dengan secara multidisiplin. Bayi baru lahir dengan kelainan alat kelamin harus ditentukan jenis kelaminnya agar tidak terjadi salah pengasuhan dan gangguan psikologis dikemudian hari.

E.     PENGOBATAN

Dalam  menghadapi kasus-kasus demikian, peran tenaga medis yang menolong persalinan sangat penting untuk dapat melakukan penatalaksanaan yang benar terhadap penderita interseks, karena dampak sosiopsikologis yang dialami baik oleh penderita mau pun keluarganya relatif lebih berat dibandingkan dengan cacat anggota tubuhnya.

a.       Apabila seorang bayi dilahirkan dengan genitalia externa yang ambivalen, sebaiknya segera dilakukan pemeriksaan khromosom dan khromatin sex padanya untuk memperoleh pegangan mengenai jenis kelaminnya yang sebenarnya. Di samping itu perlu dilakukan pemeriksaan secara menyeluruh oleh ahli-ahli lain,dan dipertimbangkan kemungkinan-kemungkinan mengenai penentuan jenis kelaminnya yang akhir.Pemeriksaan dan pengobatan sedini-dininya ini penting untuk menghindari kesulitan-kesulitan psikologik dan social yang akan timbul apabila individu tersebut dibiarkan tumbuh antara dua alam (laki-laki dan perempuan) yang berlainan sifatnya.

b.      Khususnya pada pseudoherma froditismus perempuan karena sindroma adrenogenitalis, pembedahan sedini-dininya harus disertai pula pengobatan dengan cortisone. Penderita tersebut hendaknya diperiksa kembali setelah mencapai pubertas.Kerja sama yang erat antara ahli-ahli genetika, anatomi, patologi, pediatri, psikologi, bedah dan kebidanan dapat memberikan pertolongan yang sebaik-baiknya kepada penderita-penderita interseksualitas dan hermafroditismus ini.

c.       Tindakan operasi harus dilakukan dengan pertimbangan yang sangat hati-hati atau bahkan penundaan sampai anak mencapai usia dewasa. Penentuan jenis kelamin dan tindakan operasi koreksi tidak hanya ditentukan secara sepihak oleh orang tua saja.  Untuk menghindari masalah medikolegal maka perlunya penyusunan standard baku nasional untuk penanganan kelamin ganda yang diatur oleh Departemen Kesehatan.